新快報(bào)訊 “大女兒終于有救了。”昨日，來自從化的馬女士對新快報(bào)記者一聲感嘆。6月29日，她在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院出生的二女兒柏希成為我國通過植入前遺傳學(xué)診斷（簡稱PGD）技術(shù)誕生的第三例“設(shè)計(jì)嬰兒”。她的誕生，不僅可以救活患重度地貧的姐姐，還為廣大需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療的患者帶來了重生的希望。

據(jù)了解，柏希的父母均為β-地中海貧血的攜帶者，14年前曾生下大女兒鈺婷，被確診為重度β-地中海貧血。由于長期的輸血、除鐵，馬女士不僅要承受巨大的經(jīng)濟(jì)壓力，鈺婷的身體也未得到明顯改善。

要根治鈺婷的病需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。然而，夫婦倆尋找了四五年，依然未找到合適的配型。期間，馬女士也想通過生二胎，取其臍帶血救女兒。然而，她先后懷孕了3次，但均在孕中期經(jīng)過羊水產(chǎn)前診斷為重度β-地中海貧血患胎，只好引產(chǎn)。

為了給女兒多一條生路，馬女士和丈夫來到中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心要求行植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）。因?yàn)樵摷夹g(shù)可以在胚胎時(shí)期對致病基因進(jìn)行診斷，挑選基因表型正常的胚胎進(jìn)行移植，在懷孕前進(jìn)行診斷，避免了引產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。然而，兩次嘗試未果。

2011年，該中心在PGD技術(shù)的基礎(chǔ)上，成功研發(fā)了對β-地中海貧血和HLA配型的同時(shí)診斷。馬女士及丈夫自愿成為實(shí)施該項(xiàng)技術(shù)的首批患者。通過該技術(shù)，該中心對馬女士的12個(gè)胚胎進(jìn)行了診斷，篩選出2個(gè)基因表型正常（即無攜帶地貧基因，或攜帶了輕型地貧基因而不會發(fā)?。┣襀LA配型與大女兒鈺婷相符的胚胎，于同年9月植入馬女士體內(nèi)，使其成功懷上了一個(gè)胎兒。

2012年6月29日晚上8:40，該院產(chǎn)科為馬女士剖腹產(chǎn)下了這名健康女嬰柏希，重2.84kg，身長47cm。她的臍帶血將為患有重度β-地中海貧血的姐姐帶來重生的希望。

父母對話

媽媽：13年，女兒終于有救了

13年的陪女就醫(yī)之路，以及三次懷孕又引產(chǎn)的慘痛經(jīng)歷，讓這位千辛萬苦獲得健康女兒的馬女士顯得特別激動。雖然外界對“設(shè)計(jì)女嬰”抱有不同看法，但她非常堅(jiān)定自己的選擇，只為了給女兒一個(gè)重生的希望。

新快報(bào)：當(dāng)年生下鈺婷，是不是因?yàn)闆]有產(chǎn)檢，不知道她有病？

馬女士：十幾年前，我們都對這個(gè)都不了解，雖然產(chǎn)檢了，也沒去篩查地貧。

新快報(bào)：那這14年，你們是怎么過來的？

馬女士：每個(gè)月都帶她去輸血、除鐵，一個(gè)月就要六七千，我們只能拼命工作。這13年走過來，真的很艱難。

新快報(bào)：之前有沒有沒考慮過做試管嬰兒？馬女士：考慮過，但太貴了。后來懷孕三次都不行，就決定試一試。

新快報(bào)：您總共試了3次移植胚胎，如果再次失敗，你還會試嗎？

馬女士：還會。我從來沒有想過放棄，只希望能再給女兒一次生命。我給小女取名柏希，也是寓意她給我們帶來希望。

“設(shè)計(jì)嬰兒”費(fèi)用約5萬元

中華醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會前任主任委員、中山一院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家周燦權(quán)教授介紹，柏希其實(shí)是我國，也是該院第三例“設(shè)計(jì)嬰兒”。前兩例均為一對龍鳳胎，其父母分別為了救治其患有杜氏肌營養(yǎng)不良、重癥地貧的孩子而采用了PGD+HLA配型診斷技術(shù)。而柏希的誕生證實(shí)了該技術(shù)的有效性和穩(wěn)定性。

據(jù)了解，該技術(shù)的運(yùn)用及發(fā)展，將來不但可以救治重度地貧患兒，還可以運(yùn)用于其他血液系統(tǒng)疾病，包括白血病、多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤，以及先天性代謝性疾病、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患、某些實(shí)體腫瘤等。

據(jù)悉，采用該技術(shù)需要耗費(fèi)一定的時(shí)間和財(cái)力。以馬女士為例，從其第二次進(jìn)入該中心到成功妊娠健康寶寶，中間用了3個(gè)月，花費(fèi)5萬元左右（約3萬為做試管嬰兒，2萬為采用PGD技術(shù)）。

設(shè)計(jì)嬰兒

設(shè)計(jì)嬰兒是指為了避免小孩具有某種遺傳性疾病，利用植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)，即在體外受精-胚胎移植過程中，對胚胎進(jìn)行活檢和遺傳學(xué)診斷，篩選出表型正常的胚胎進(jìn)行移植。