白化病、血友病、漸凍癥、法布雷病、戈謝氏病……這些疾病有一個共同的名稱——罕見病。2月29日是第17個國際罕見病日。為提高公眾對罕見病及罕見病群體的認(rèn)知，幫助罕見病患者及時診斷干預(yù)，提高生存質(zhì)量，中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院（以下簡稱：中山三院）罕見病中心在醫(yī)院舉辦了一場主題義診。
罕見病成因復(fù)雜，目前具體的發(fā)病原因尚不能完全闡述清楚。根據(jù)目前的臨床資料，可知大部分的罕見病與遺傳基因突變或缺陷有關(guān)，具有遺傳性。對此，中山三院神經(jīng)內(nèi)科首席專家胡學(xué)強(qiáng)教授提醒，“雖然罕見病大多與遺傳基因相關(guān)，但是目前產(chǎn)前篩查的手段有限，并不能完全覆蓋所有罕見病的突變基因?！?/p>
盡管通常來說每種罕見病患者數(shù)量不超過2000人，但一旦降臨到某個人，往往給自身及整個家庭帶來巨大傷痛。因此，胡學(xué)強(qiáng)表示，除了做好產(chǎn)前診斷以及新生兒篩查之外，更重要的是要提高大眾和醫(yī)療人員對罕見病的認(rèn)知。”
為了讓更多的罕見病患者“浮出水面”，盡早得到妥當(dāng)?shù)闹委?，近年來，醫(yī)學(xué)界正在采取多學(xué)科合作的罕見病新診療模式。 中山三院神經(jīng)內(nèi)科主任陸正齊教授介紹，2022年12月，中山三院組建了以神經(jīng)內(nèi)科、脊柱外科、感染科、兒科及變態(tài)反應(yīng)（過敏）科為核心臨床架構(gòu)，依托相關(guān)學(xué)科與科研平臺的罕見病中心。2023年，該中心獲批廣東省罕見病質(zhì)量控制中心掛靠單位。
“罕見病中心以多學(xué)科合作模式為基礎(chǔ)，致力于規(guī)范罕見病的診治流程，提高罕見病診治水平和救治效率，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。”陸正齊表示，隨著科技的進(jìn)步，罕見病的研究進(jìn)展迅速。一些新的治療方法和藥物不斷涌現(xiàn)，為罕見病患者帶來新的希望。
原文標(biāo)題：【關(guān)注罕見病】罕見病難以“全發(fā)現(xiàn)”？醫(yī)生：早診早治是關(guān)鍵！
